Huntington sjúkdómur

Huntington sjúkdómur (HD) er arfgengur taugahrörnunarsjúkdómur sem einkennist af versnandi tapi á sjálfviljugri hreyfistjórn og aukningu á ósjálfráðum hreyfingum. Sjúkdómurinn orsakast af gölluðu geni í DNA-inu (líffræðilegu „leiðbeiningunum“ sem þú erfir sem segja frumunum þínum hvað á að gera). Ef þú ert með Huntington hefur það áhrif á taugakerfi líkamans; net taugavefja í heila og mænu sem vinna saman í að samræma starfsemi líkamans.

 

Huntingtons getur valdið breytingum á hreyfingum, hugsun og tilfinningum. Þegar einkenni byrja, versnar sjúkdómurinn smám saman, svo að lifa með honum þýðir að þurfa að laga sig að breytingum og taka einn dag í einu.

Einstaklingar með Huntington fá venjulega greiningnu á aldrinum 35-55 ára. Einkennum HD er lýst sem að vera með ALS, Parkinsons og Alzheimher samtímis. Það er engin meðferð sem hefur áhrif á framvindu sjúkdómsins og engin lækning. Huntington hefur verið kallaður grimmasti sjúkdómur sem maðurinn þekkir.

 

Að lifa með Huntington sjúkdómnum getur verið mjög krefjandi. Það er mikilvægt að fá réttar upplýsingar og stuðning og við erum hér til aðstoðar.

Nokkrar staðreyndir um Huntington

Með erfðaprófi er hægt að komast að því hvort eintaklingur se með gallað gen.

Huntington er sjúkdómur sem erfist og kemur því eingöngu fram hjá einstaklingum sem eiga fjölskyldusögu um sjúkdóminn. Sérhvert barn sem getið er náttúrulega af foreldri sem ber Huntington-genið hefur 50% líkur á að erfa það.

Það eru helmingslíkur á að barn erfi gallaða genið ef foreldri er með Huntington.

Huntington sjúkdómur hefur áhrif á karla og konur. Fyrstu einkenni koma venjulega fram á aldrinum 30 til 50 ára, en getur byrjað á hvaða aldri sem er. Ef einstaklingur fær einkenni fyrir 20 ára aldur er þetta þekkt sem "Juvenile Huntingtons" sjúkdómur.

Þó að enn sé engin lækning til, getur einstaklingur lært að stjórna einkennum á skilvirkari hátt til að bæta lífsgæði sín.

Einstaklingur getur lifað með gallaða genið í mörg ár án einkenna, en ef hann er með það þá fær hann einkenni á einhverjum tímapunkti. Læknar geta ekki sagt til um hvenær þetta verður.

Hvað veldur Huntington?

Huntington sjúkdómur er erfðasjúkdómur, sem þýðir að ef einstaklingur greinist með Huntington hefur hann erft sjúkdóminn frá öðru eða báðum foreldrum sínum. Hann stafar af arfgengum galla á tilteknu geni.

 

Gen eru arfgengar upplýsingar sem eru til staðar í hverri frumu líkamans og segja frumunum hvað þær eigi að gera og hvenær þær eigi að gera það. Gen eru venjulega tengd við litning (DNA-strengur sem inniheldur mörg mismunandi gen). Hver fruma inniheldur um 25.000 gen og flestar hafa 23 pör af litningum.

 

Genið sem veldur Huntington er oft kallað huntingtin genið. Það er tengt við litning númer 4. Það framleiðir mikilvægt prótein, sem kallast huntingtin, sem er nauðsynlegt fyrir taugafrumur í heila og fyrir þroska líkamans í móðurkviði.

 

Þegar huntingtin genið er gallað endurtekur framleiðsla á huntingtin próteininu ákveðnar erfðafræðilegar raðir of oft. Þetta virðist skaða taugafrumur á ákveðnum svæðum heilans - þó að ekki sé enn að fullu skilið hvernig og hvers vegna þetta gerist.

Erfðafræðin á bakvið Huntington

Gen er hluti af líffræðilegum upplýsingum sem þú erfir frá foreldrum þínum. Þau eru til staðar í hverri frumu líkamans og segja frumunum hvað þær eigi að gera. Gen stjórna frumum með því að framleiða prótein; hvert gen er í raun eins konar uppskrift að því að búa til ákveðið prótein.

 

Gen eru venjulega tengd við litning (DNA-strengur sem inniheldur mörg mismunandi gen). Hver fruma inniheldur um 25.000 gen og flestar hafa 23 pör af litningum.

 

Huntington genið, genið sem ákvarðar hvort þú færð Huntington sjúkdóm, er tengt við litningapar númer 4.

Ef þú ert með Huntington sjúkdóm þýðir það að þú hafir erft gallaða útgáfu af Huntington geninu og uppskriftin að próteinum sem það framleiðir er röng.

 

Gallaða genið sem veldur Huntington endurtekur ákveðna kóðaröð sem kallast CAG (sýtósín-adenín-gúanín) of oft; svolítið eins og að bæta of miklu af einu innihaldsefni í uppskrift. Þetta þýðir að próteinið sem það framleiðir skaðar taugafrumur í heilanum.

 

Flestir eru með um 20 CAG endurtekningar. Ef þú ert með 40 eða fleiri CAG endurtekningar, er öruggt að þú munt þróa Huntington einhvern tímann á lífsleiðinni. Þeir sem eru með 36-39 CAG endurtekningar gætu einnig fengið sjúkdóminn.

 

Huntington er það sem er þekkt sem „sjálfhverf ríkjandi röskun“. Á venjulegri íslensku þýðir þetta að þú getur erft genið, og þar með sjúkdóminn, frá aðeins einu foreldri. Líklegt er að eitt af foreldrum þínum sé með Huntington líka.

 

Sérhvert barn sem getið er náttúrulega af foreldri sem er með gallaða genið hefur 50% líkur á að erfa það og sjúkdóminn. Ef báðir foreldrar eru með gallað gen eru 75% líkur á að barnið erfi það.

 

Einstaklingur getur komist að því hvort hann er með gallaða genið með því að taka blóðprufu sem kallast forspárpróf. Þú þarft að vera 18 ára til að taka prófið.