Einkenni Huntington

Þau einkenni sem Huntington sjúklingar sýna geta verið mjög einstaklingsbundin. Jafnvel fólk í sömu fjölskyldu getur orðið fyrir mismunandi áhrifum. Hins vegar hafa breytingar venjulega áhrif á þrjú meginsvið:

  1. Hreyfingar - Huntingtons veldur skertri samhæfingu sálfviljugra hreyfinga. Hreyfingar sem þú býst ekki við geta gert vart við sig, á meðan að gera það sem þú vilt gera verður erfiðara

  2. Hugsanir - Erfiðleikar við skipulagningu og hugsun

  3. Hegðun - Breytingar á hegðun og persónuleika

 

Einkenni koma venjulega fram á aldrinum 30-50 ára, þó þau geti komið fram hvenær sem er.

 

Stundum eru einkenni til staðar í langan tíma áður en greining á Huntington sjúkdómi er framkvæmd. Fagfólk og fjölskyldur geta misskilið Huntington sem annan sjúkdóm eins og Parkinsonsveiki eða Alzheimerssjúkdóm. Þetta á sérstaklega við þegar fólk er ekki meðvitað um að gallaða genið sé í fjölskyldu þeirra og að það sé í hættu.

 

Ef einstaklingur fær einkenni fyrir 20 ára aldur er þetta þekkt sem "Juvenile Huntington" sjúkdómur. Einkennin geta í fyrstu birst sem stirðleiki og klaufaskapur í handleggjum og fótleggjum. Foreldrar taka eftir breytingum á frammistöðu í skólanum, hegðunarbreytingum og truflunum á tali.

 

Sjúkdómurinn er framsækinn, sem þýðir að einkenni aukast með tímanum og þörf er fyrir meiri umönnun og stuðning með tímanum.

  • Hreyfingarröskunin er yfirleitt augljósasta einkennið

  • Hugsanaröskunin er venjulega það einkenni sem fólk finnur fyrir að hafi mest áhrif á það í daglegu lífi

  • Hegðunarröskunin er yfirleitt sú sem veldur sjúklingum og umönnunaraðilum mestar áhyggjur

 

Fyrstu líkamlegu einkennin geta verið jafnvægisskortur, minnkuð handlagni, chorea (ósjálfráðar hreyfingar sem minna á dans), óljóst tal og erfiðleikar við að kyngja. Sjúkdómurinn er greindur með taugaskoðun og erfðaprófi, en ein erfðastökkbreyting veldur sjúkdómnum. Algengast er að sjúklingar fari í greiningu þegar líkamleg einkenni koma fram, þó eru ákveðin „lævís“ einkenni sem geta byrjað allt að fimmtán árum áður en hreyfivandamálin koma fram. Þessi einkenni geta verið bæði geðræn og vitsmunaleg; þunglyndi, sinnuleysi, ofsóknaræði, áráttu- þráhyggjuröskun, hvatvísi, reiðiköst, minni hraði og sveigjanleiki í vitrænni úrvinnslu og minnisskerðing.

Til eru margar leiðir fyrir fólk sem lifir með Huntington til að fá aðstoð og stuðning við einkenni sín og bæta lífsgæði sín til muna.